Nipt test: ja of nee?

Vorige week keken mijn lief en ik op TV naar ‘De laatste Downer‘ . In dit programma onderzoeken Downers Sjoerd en Evelien de toekomst van Downers in Nederland. Directe aanleiding voor het programma zijn de groeiende medische mogelijkheden, zoals bijvoorbeeld de NIPT test, om het syndroom van Down tijdens de zwangerschap op te sporen. Critici vrezen dat deze nieuwe medische mogelijkheden uiteindelijk zullen leiden tot een samenleving zonder Downers.

‘De laatste Downer’ bracht moeilijke herinneringen bij ons terug. Tijdens mijn zwangerschap van de jongste gaf de combinatietest* namelijk een verhoogd risico weer. Omdat wij niet de hele zwangerschap in onzekerheid wilden zitten, besloten we tot een vervolgonderzoek. We konden kiezen uit twee alternatieven: de vruchtwaterpunctie of een vlokkentest. Even kort samengevat houden deze testen het volgende in:

Vruchtwaterpunctie:

• Met een naald wordt via de buikwand vruchtwater opgezogen;
• Dit vruchtwater wordt op kweek gezet;
• Uitslag na drie weken;
• Kans van 1 op 300 op een miskraam.

Vlokkentest:

• Een klein stukje placentaweefsel wordt via de buik of vagina weggenomen;
• Uitslag na twee weken;
• Kans van 1 op 200 op een miskraam;
• Minder betrouwbaar dan de vlokkentest.

Na lang wikken en wegen kozen we aarzelend voor een vruchtwaterpunctie.  De gedachte dat er een hele kleine kans was dat we ons kindje mogelijk konden verliezen, probeerden we zoveel mogelijk weg te drukken. Gelukkig ging de punctie ging goed en toen volgden er drie lange weken van wachten tot de uitslag. Wat was het toen prettig geweest als er een test beschikbaar was waarbij me in ieder geval geen zorgen had hoeven maken over een mogelijke miskraam. Gelukkig is deze test er tegenwoordig wel: de NIPT test.

De NIPT test

• De afkorting NIPT staat voor Niet Invasieve Prenatale Test;
• is vanaf 1 april 2014 als proef in Nederland beschikbaar;
• Bloed wordt afgenomen om in het laboratorium te testen;
• Geeft GEEN verhoogd risico op een miskraam;
• Wordt op dit moment in Nederland alleen aangeboden aan vrouwen waarbij de combinatietest een verhoogd risico aangaf (meer dan 1 op 200);
• Heeft een betrouwbaarheid van 92 tot 97%;
• Uitslag binnen 10 à 15 werkdagen bekend;
• Bij een afwijkende uitslag wordt alsnog een vlokkentest of vruchtwaterpunctie afgenomen.

Tijdens de drie weken wachttijd op de uitslag heb ik veel en lang nagedacht wat ik zou doen als ons kindje het syndroom van Down, Edwards of Pataus zou hebben. Na veel met mijn lief gepraat te hebben, kwamen we tot de conclusie dat we het het belangrijkste vonden dat het kindje een gelukkig leven en kwaliteit van leven zou hebben, syndroom of geen syndroom. We waren in staat om voor het kindje te zorgen en hem of haar heel veel liefde te geven. Waar de grens van kwaliteit van leven precies lag, was voor ons nog niet duidelijk. Daar wilden we toen nog helemaal niet over nadenken. Uiteindelijk hoefden wij hier ook niet meer over na te denken omdat ons kindje helemaal gezond bleek te zijn.

Maar een behoorlijk aantal mensen moet hier helaas wel over nadenken. Ik wens hen heel veel kracht en sterkte toe.

 

* * Combinatietest berekent de kans op een kindje met het syndroom van Down, Edwards en Pataus. Betreft een combinatie van twee onderzoeken:

• een bloedonderzoek bij de zwangere vrouw, tussen 9 en 14 weken zwangerschap
• een echo-onderzoek een (nekplooimeting), tussen 11 weken en 3 dagen en voor 14 weken zwangerschap

Meer informatie over NIPT vind je onder andere hier.

(c) Can Stock Photo

[ssba]